11月3日，《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海生科院（人口健康領(lǐng)域）計(jì)算生物學(xué)研究所徐書華研究組的研究成果“PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations”。該研究分析了涵蓋全球范圍107個(gè)國(guó)家的356個(gè)人類族群的基因組多樣性和祖源信息，并發(fā)布了開放獲取的專門數(shù)據(jù)庫(kù)——“PGG.Population”（群體基因組學(xué)·族群，網(wǎng)址：https://www.pggpopulation.org/）。PGG.Population是迄今唯一在基因組水平專門解析人類族群遺傳關(guān)系和祖源信息的公開數(shù)據(jù)庫(kù)，同時(shí)也是目前收集族群數(shù)量最大的群體基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，為研究人員、臨床醫(yī)生及學(xué)生和公眾理解不同人群的遺傳背景提供一個(gè)查詢和分析平臺(tái)。
人類族群多樣性的形成是一個(gè)遷移、隔離、分化、再接觸和交流的復(fù)雜演化過程。同時(shí)，長(zhǎng)期對(duì)特定環(huán)境的適應(yīng)也可能影響特定的性狀以及基因組局部區(qū)域的多樣性變化。相對(duì)來講，人群的基因組多樣性在很大程度上決定了其表型多樣性——這也是族群特異性的表型可以世代傳承的原因。因此，要真正理解人類不同族群在膚色、體質(zhì)以及疾病等性狀上的差異，最終需要回到基因組、追溯人群的演化歷程。眾多大型國(guó)際計(jì)劃（比如人類單倍體型圖計(jì)劃和千人基因組計(jì)劃）以及我國(guó)此前完成的各類全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS） 都集中于關(guān)注常見主體人群。而對(duì)各地少數(shù)族群（大多是土著人群）的研究還很缺乏。一些研究者逐漸意識(shí)到，在一個(gè)人群研究中的困惑，往往在另一個(gè)人群的研究中找到答案。對(duì)比了青藏高原人群的基因組，我們才了解為何平原人群無法像藏族人那樣舒適地生活在高原上。專家認(rèn)為，這就是多樣性的魅力，也是進(jìn)化留給我們的財(cái)富。
PGG.Population正是在這樣的大背景下建立起來。研究人員通過測(cè)序或者收集眾多人類群體基因組研究數(shù)據(jù)，對(duì)每個(gè)族群的基因組重新整合與分析（包括人群的地理語言歸屬等基本信息、Y染色體與線粒體譜系、群體間親緣關(guān)系、群體遺傳結(jié)構(gòu)、遺傳混合以及自然選擇印記等），同時(shí)建立了數(shù)據(jù)庫(kù)，以開放獲取的方式向公眾展示每個(gè)族群的基因組多樣性與祖源信息。截止目前，該數(shù)據(jù)庫(kù)包括7122個(gè)個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)，覆蓋來自107個(gè)國(guó)家的356個(gè)族群的，每個(gè)族群都有自己的“故事” 。該數(shù)據(jù)庫(kù)以理解每個(gè)人群的基因組多樣性與遺傳背景為主，同時(shí)對(duì)其他研究領(lǐng)域也具有重要的學(xué)術(shù)意義和應(yīng)用價(jià)值。人類群體基因組數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)任重道遠(yuǎn)。全世界有超過2000多個(gè)族群，而該庫(kù)目前只包括世界族群的1/6強(qiáng)。 課題組正在收集或產(chǎn)生更多的來自不同族群基因組數(shù)據(jù)，以覆蓋更多的族群，以期用于全面探索亞洲人群尤其是東亞、東南亞族群的演化歷史和自然選擇等遺傳和演化問題。同時(shí)可供遺傳學(xué)、語言學(xué)、體質(zhì)人類學(xué)、醫(yī)學(xué)等行業(yè)參考和使用，應(yīng)用于生物醫(yī)學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域的研究。此外，研究者們同時(shí)希望公眾通過訪問和查詢?cè)摂?shù)據(jù)庫(kù)對(duì)人類基因組多樣性和人群祖源等方面的知識(shí)和信息有更廣泛和深入的理解。
該工作是上海生科院（人口健康領(lǐng)域）計(jì)算生物學(xué)研究所徐書華研究組博士研究生張超、高揚(yáng)（上?？萍即髮W(xué)）完成，研究人員陸艷、鄧戀以及博士研究生劉姣姣（上?？萍即髮W(xué)）、馮啟迪、田壘、薛者等參與了該項(xiàng)工作。該項(xiàng)工作得到了中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)（B類）、國(guó)家自然科學(xué)基金委重大研究計(jì)劃及國(guó)家杰出青年科學(xué)基金、中科院青年促進(jìn)會(huì)、上海市科委等多項(xiàng)基金的資助，同時(shí)得到國(guó)家遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心支持。
原文鏈接：https://doi.org/10.1093/nar/gkx1032
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