2022年9月30日，分子進(jìn)化領(lǐng)域知名國際期刊《Molecular Biology and Evolution》在線發(fā)表了中國科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所的研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究團(tuán)隊(duì)基于全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析研究了海南黎族（HNL）的遺傳起源、群體歷史和適應(yīng)性進(jìn)化；并結(jié)合我國和越南的侗傣語系族群，重構(gòu)了“百越”族群的遺傳演化模型；為深入了解我國上古人群與當(dāng)今中華民族的歷史淵源提供了基因證據(jù)和遺傳學(xué)視角。
位于我國海南島的黎族以悠久的民族文化和獨(dú)特的民族風(fēng)情而聞名遐邇，然而關(guān)于黎族的遺傳起源與歷史仍然眾說紛紜。早在漢朝的《史記》中就已記載海南黎族與嶺南地區(qū)的一眾百越氏族同根同源，先前的研究中也印證了海南黎族與我國南方少數(shù)民族的緊密聯(lián)系。然而如今的黎族是在何時(shí)抵達(dá)海南島的，其源與流仍然未能得到系統(tǒng)解析。此外，海南作為我國唯一一個(gè)位于熱帶的島嶼省份，其獨(dú)特的氣候和島嶼環(huán)境如何造就了千百年來生存在島上的黎族先民，也仍然是一個(gè)未經(jīng)探索的謎題。
研究團(tuán)隊(duì)首先結(jié)合我國南方和東南亞陸地的諸族群，證實(shí)了海南黎族與歷史上使用侗傣語系為主的百越族群有緊密的遺傳聯(lián)系，同時(shí)鑒定出一個(gè)富集在百越族群中的百越祖源，且發(fā)現(xiàn)該祖源在海南黎族中有最高的祖源比例（圖1）。之后，研究團(tuán)隊(duì)結(jié)合古DNA樣本進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)海南黎族相比其他百越族群與來自中國南方的古代祖源有更近的遺傳關(guān)系。研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步基于遺傳混合的分析觀察到，黎族與其他百越族群相比存在更少的混合信號(hào)，表現(xiàn)出隔離人群的特征。這些發(fā)現(xiàn)說明了海南黎族由于居住在相對(duì)隔離的島嶼環(huán)境，充分地保留了古代百越族群的祖源特征，成為當(dāng)今人群中能夠代表百越祖先的模式人群。
圖1 海南黎族的遺傳關(guān)系特點(diǎn)
研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步對(duì)海南黎族的遺傳歷史進(jìn)行重構(gòu)。研究團(tuán)隊(duì)基于Y染色體數(shù)據(jù)的分析結(jié)果認(rèn)為，百越一脈起源于約11000年前。基于常染色體數(shù)據(jù)的分析則發(fā)現(xiàn)在7400年左右，百越族群都經(jīng)歷了有效群體大小的降低；從4000年開始，位于陸地的百越族群恢復(fù)了有效群體大小的增加，而海南黎族仍然持續(xù)經(jīng)歷著有效群體大小的降低（圖2）。研究團(tuán)隊(duì)推測(cè)海南黎族先民在約4000年前開始移居海南島，由于島嶼的隔離環(huán)境缺乏與周邊群體的基因交流，導(dǎo)致了奠基者效應(yīng)的持續(xù)；而位于陸地的百越族群由于和周邊的群體（如漢族）進(jìn)行遺傳混合，恢復(fù)了有效群體大小的增加。
圖2 海南黎族的群體遺傳歷史
此外，研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)海南黎族的適應(yīng)性進(jìn)化進(jìn)行了探究。研究團(tuán)隊(duì)首先在海南黎族中鑒定出和多不飽和脂肪酸代謝相關(guān)的FADS1和FADS2中存在選擇信號(hào)，并發(fā)現(xiàn)該信號(hào)在東亞南北方地區(qū)存在差異，且在黎族中衍生等位基因的頻率最高（圖3）。同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)海南黎族存在多個(gè)與瘧疾相關(guān)的基因（如CR1）以及與B細(xì)胞淋巴瘤等血液疾病相關(guān)的基因（如CD3G）上發(fā)生的適應(yīng)性選擇信號(hào)，且海南黎族的適應(yīng)性選擇信號(hào)顯著富集到與造血功能相關(guān)的通路中。這很可能是因?yàn)槲挥跓釒У貐^(qū)的海南島上過去的瘧疾發(fā)病率較高，位于島上的黎族先民在瘧疾的選擇壓力下而產(chǎn)生了一系列與血液疾病相關(guān)的權(quán)衡。最后，研究團(tuán)隊(duì)還結(jié)合百越族群的群體歷史和適應(yīng)性進(jìn)化特征，構(gòu)建了百越族群的遺傳演化模型（圖3）。
圖3 百越族群的適應(yīng)性進(jìn)化和遺傳演化模型
總體而言，該研究不僅首次從全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)層面對(duì)海南黎族進(jìn)行了系統(tǒng)性的群體遺傳學(xué)研究，揭示了海南黎族的遺傳源流和適應(yīng)性進(jìn)化特點(diǎn)，還結(jié)合中國歷史上的百越諸族，構(gòu)建了百越族群的遺傳和演化模型。該研究不僅為進(jìn)一步了解我國南方地區(qū)少數(shù)民族的遺傳歷史和遺傳多樣性提供了理論依據(jù)，也為構(gòu)建陸地和島嶼人群的遺傳演化模型提供了參考示例。
中國科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所博士生陳豪和海南醫(yī)學(xué)院林蓉研究員為本文共同第一作者；復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院徐書華教授和復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院何云剛研究員為本文共同通訊作者。該項(xiàng)工作獲得了國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、海南醫(yī)學(xué)院、中國科學(xué)院先導(dǎo)專項(xiàng)、上海市國際人類表型組計(jì)劃市級(jí)科技重大專項(xiàng)等基金的資助。
論文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msac210/6731089
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